世界唐氏综合征日丨预防唐氏 关爱唐氏儿

2025年3月21日

是第14个“世界唐氏综合征日”

今年的活动主题是

“预防唐氏，关爱唐氏儿”

旨在呼吁社会公众

提高唐氏综合征防治意识

为唐氏儿健康成长

营造良好社会支持环境

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，是严重致愚致残的出生缺陷疾病，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，终生需要照顾。

唐氏综合征的主要表现

面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：

1.智力障碍：

大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓：

出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。

3.其他结构畸形：

如：先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给陪护人员带来巨大的心理压力，给家庭带来巨大的负担！并且，由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视！

唐氏综合征致病危险因素

1.年龄因素

1.年龄因素

 年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁，风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁，风险系数为1/100。

2.遗传因素

2有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。

3.环境因素

孕早期接触致畸性药物或特殊物质（如磺胺类、放射线、农药、苯等）容易引发染色体变异。

唐氏综合征的产前筛查与诊断

1.唐氏筛查

孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和抑制素A等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。

2.NT筛查

孕早期（11周～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。孕中期（16周-19+6周）对胎儿颈部皮肤皱褶（NF）等超声指标进行筛查。

3.无创DNA检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

4.羊水穿刺

羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。

唐氏综合征的预防

● 提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

● 科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

● 做好孕期保健，常规产检，做好唐氏筛查。

● 唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群，若有生育计划，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。

重点关注人群

（1）有优生遗传咨询需求的人群；

（2）有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史及患者本人；

（3）近亲结婚；

（4）染色体异常者（染色体平衡易位携带者，其他遗传病基因携带者等）；

（5）曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；

（6）复发性流产史、不明原因死胎史；

（7）孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者；

（8）35岁以上高龄备孕。

泌阳县人民医院围产科温馨提示：

为保证您和宝宝的安全，在孕期建档时，尽可能详细告知医生病史，尤其是有唐氏综合征病史或者夫妻双方有家族遗传史，科学孕育，早检早筛，希望每个家庭都能生出一个健康的宝宝！防患于未然，我们一起努力！

咨询电话：17739693398 0396-7982339